Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Unikatowy farerski sweter w archiwum Admiralicji. Łup Royal Navy zachwycił naukowców

28 marca 2024, 11:46

Wśród XIX-wiecznych listów z Kolekcji Papierów Wartościowych brytyjskich Archiwów Narodowych (TNA) odkryto doskonale zachowany 217-letni sweter wykonany wg tradycyjnego farerskiego wzoru. Miała go otrzymać kobieta z Danii, ale przesyłka nigdy nie dotarła do celu, bo statek, który ją przewoził, został zatrzymany przez Royal Navy podczas bitwy pod Kopenhagą (1807).


W grobowcu nieznanego wcześniej króla Majów odkryto wspaniałą maskę z jadeitu

1 lutego 2024, 08:41

W królewskim pochówku w Chochkitam w pobliżu Petén w Gwatemali znaleziono wspaniałą jadeitową maskę. Przedstawia ona boga burzy. Maskę wykonano z kawałków jadeitu, a oczy i usta wypełniono muszlami małży z rodzaju zawiaśników. Dzięki półprzezroczystym muszlom maska prezentuje się szczególnie wspaniale, gdy jest podświetlona od tyłu. Zabytek datowany jest na rok 350.


Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny

10 listopada 2023, 10:15

Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.


NASA i DARPA ujawniły szczegóły budowy rakietowego silnika atomowego

10 sierpnia 2023, 11:14

NASA i DARPA ujawniły szczegóły dotyczące budowy silnika rakietowego o napędzie atomowym. Jądrowy silnik termiczny (NTP) DRACO (Demonstration Rocket for Agile Cislunar Operations) powstaje we współpracy z Lockheed Martinem i BWX Technologies. Najpierw zostanie zbudowany prototyp, następnie silnik do pojazdów zdolnych dolecieć do Księżyca, w końcu zaś silnik dla misji międzyplanetarnych. Jeszcze przed kilkoma miesiącami informowaliśmy, że DRACO może powstać w 2027 roku. Teraz dowiadujemy się, że test prototypu w przestrzeni kosmicznej zaplanowano na koniec 2026 roku.


W Sydney wypuszczono na wolność rekordowo dużo zagrożonych koników morskich

31 lipca 2023, 10:32

W Chowder Bay w Zatoce Sydney naukowcy dokonali największego w historii wypuszczenia na wolność zagrożonych koników morskich. Do zatoki trafiło 380 przedstawicieli gatunku Hippocampus whitei, zwanego konikiem morskim White'a. Ryby wyhodowano w Sydney Institute of Marine Science (SIMS). Są bardzo ładne, zdrowe i duże, gotowe by trafić do środowiska naturalnego. Mamy nadzieję, że pomogą odrodzić dziką populację, mówił Mitch Brennan, który przez pięć miesięcy zajmował się konikami.


W tajnej bazie wojskowej pod lodem Grenlandii odkryto zaskakujące fakty z przeszłości Ziemi

21 lipca 2023, 10:52

Podczas Zimnej Wojny US Army założyła na Grenlandii tajną bazę Camp Century. Wykonany tam odwiert o głębokości 1390 metrów sięgnął pod pokrywę lodową, pozwalając na pobranie 3,6-metrowego rdzenia gleby i skał. Rdzeń trafił do zamrażarki i zapomniano o nim. Został przypadkowo odkryty w 2017 roku. Okazało się, że w pobranej próbce znajdują się liście i mchy pochodzące z czasów, gdy ten region Grenlandii był wolny od lodu. Kiedy jednak to było? Najnowsze badania dały zaskakującą odpowiedź na to pytanie.


Więzi społeczne najsilniej wpływają na zdrowie i długość życia psów. Zaskakująca rola dzieci

9 czerwca 2023, 10:12

Psy są stworzeniami społecznymi. Potrzebują towarzystwa, najlepiej przedstawicieli własnego gatunku. Badania przeprowadzone przez naukowców z Arizona State University (ASU) dowodzą, że najważniejszym czynnikiem wpływającym na zdrowie i długie życie naszych pupili jest towarzystwo. Miłość i troska, którą otaczamy psy, w połączeniu z ich krótszym od ludzkiego czasem życia, czynią psy domowe świetnym modelem do badań nad tymi aspektami środowiska społecznego i fizycznego, które wpływają na sposób starzenia się, zdrowie i długość życia, mówi główny autor badań profesor Noah Snyder-Mackler.


W starożytnej świątyni w Egipcie znaleziono posąg Buddy

27 kwietnia 2023, 13:25

Polsko-amerykańska misja archeologiczne pracująca na stanowisku Berenike u wybrzeży Morza Czerwonego w Egipcie, odkryła w ruinach starożytnej świątyni posąg Buddy pochodzący z okresu rzymskiego. Odkrycie to potwierdza, jak ważną rolę odgrywała Berenike (obecnie Barnis) w handlu Imperium Rzymskiego ze światem zewnętrznym, w tym z Indiami. Jak wyjaśnia kierownik ekspedycji, doktor Mariusz Gwiazda, posąg Buddy mógł powstać na zamówienie jednego z bogatych indyjskich kupców, którzy przybywali do Berenike.


Polscy naukowcy szukają metod wczesnej diagnostyki alzheimera

17 kwietnia 2023, 11:34

Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu (UAM), Politechnika Poznańska oraz neurolodzy i psychiatrzy chcą opracować nową, bezinwazyjną metodę diagnozowania choroby Alzheimera na wczesnym etapie. Jak podkreślono na stronie UAM, w celu przeprowadzenia badań pilotażowych w projekcie naukowcy planują zgromadzić grupę około 50 osób zagrożonych rozwojem choroby, a także podobną grupę kontrolną.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy